Kemik iliğinin konvansiyonel karyotip ve FISH yöntemleri ile incelenmesi Matür B Hücreli ve Plazma Hücreli Neoplazmların (PHN) evrelemesi, prognozunun öngörülmesi ve uygun tedavi seçiminde klinisyene yol göstericidir. Kemik iliği genetik incelemelerine göre uluslararası kılavuzlarda tedavide tercih edilecek protokoller tamamen değişebilmektedir. Optik genom haritalama (OGM) yeni nesil bir sitogenetik yaklaşımdır. Farklı hematolojik malignitelerin sitogenomik değerlendirmesinde OGM'nin rolü henüz çok yeni araştırılmakta ve standart yöntemlerle rapor edilen klinik olarak önemli anomalilerin yanısıra yeni sitogenomik bilgiler de sağlayabildiği akut lenfoblastik lösemi, akut miyeloid lösemi ve miyelodisplastik sendrom tanılı hastalarda literatürde az sayıda makalede gösterilmiştir.

Meme Kanseri Alt Tiplerinde Spesifik circRNA/miRNA/Hedef Gen Aksisi Araştırılması

Özet Amaç: Prostat kanseri (PKa), dünya çapında erkeklerde en yaygın kanserlerden biridir ve yüksek mortalite ve morbiditeye yol açmaktadır. CDR1AS (cerebellar degeneration-related protein 1 antisense transcript) geninden köken alan bir sirküler RNA (circRNA) olan CDR1as kanser sürecinde önemi bildirilen bir molekül olup miR-7-5p için sünger görevi görerek miR- 7-5p hedef genlerinin ifadesinin değişmesinde rol oynamaktadır. Birçok kanserde önemli rol oynadığı bildirilen CDR1as'nin prostat kanseri sürecindeki rolü belirsizdir. Bu çalışmada PKa ile CDR1as ilişkisinin ortaya konulması yanı sıra olası bir CDR1as-miRNA-mRNA aksisinin aydınlatılması amaçlanmıştır. Metod: PC3 ve DU145 PKa hücrelerine CDR1as siRNA transfeksiyonu yapılarak CDR1as'nin bu hücrelerin proliferasyonuna etkileri WST-8 tekniği ile, apoptozuna etkileri Kaspaz-3 tayini ile, hücre göçüne etkileri ise in vitro yara iyileşme (in vitro scratch wound healing) deneyi ile incelenmiştir. miR-7-5p'nin ifadesi qRT-PZR ile araştırıldıktan sonra hücrelere miR-7-5p mimik transfeksiyonu yapılarak PKa hücrelerinde fonksiyonel etkileri araştırılmıştır. miR-7-5p’nin olası hedef genleri in silico araçlarla araştırılarak bunlardan 7 tanesinin (OGT, SKP2, EIF4E, IGF1R, BCL2, KLF4 ile SP1) hem CDR1as siRNA hem de miRNA mimik transfekte edilen hücrelerde mRNA ifade düzeyleri qRT-PZR tekniği kullanılarak değerlendirilmiştir. Her iki grupta da anlamlı seviyede ifadesi düşen 2 genin (EIF4E and IGF1R) protein seviyesi Western blot yöntemi ile incelenmiş ve bunlardan en anlamlı tespit edilen genin miR-7-5p tarafından hedeflenip hedeflenmediği lusiferaz aktivite deneyi ile belirlenmiştir. Sonuç: CDR1as siRNA ya da miR-7-5p transfekte edilen hücrelerde kontrol grubuna kıyasla proliferasyon ve hücre göçünde anlamlı seviyede azalma saptanması yanı sıra apoptozda da anlamlı düzeyde artış tespit edilmiştir. CDR1as siRNA transfekte edilen her iki hücre hattında OGT, SKP2, EIF4E, IGF1R genlerinin ifade seviyesinin anlamlı düzeyde azaldığı tespit edilmiştir. miR-7-5p mimik transfekte edilen her iki hücre hattında ise EIF4E ve IGF1R genlerinin ifade seviyesinin anlamlı düzeyde azaldığı belirlenmiştir. Her iki genden özellikle IGF1R’nin protein seviyesinde gözlenen azalmanın mRNA düzeyindeki bulgularla daha iyi örtüştüğü tepit edilmiştir. IGF1R ile miR-7-5p interaksiyonu lusiferaz aktivite deneyi ile ortaya konmuştur. Anahtar Kelimeler: Prostat kanseri, circRNA, CDR1as, miR-7-5p, IGF1R

Tüm diyabet vakalarının 90’ından sorumlu olan tip 2 diyabet, en yaygıngörülen diyabet tipidir. Hastalığın temelinde genetik olarak yatkınlığı bulunanbireylerde yaşam tarzı değişikliği ile tetiklenen, giderek artan insülin direnci ve azalaninsülin sekresyonu mevcuttur. Genellikle 40 yaş sonrasında ortaya çıkan tip 2 diyabetinyaşlanma ile sıklığı artmaktadır. Ancak son yıllarda teknoloji ile birlikte bir hayliartan sedanter yaşam tarzı ve dengesiz beslenmenin çocuk ve adolesanları da olumsuzetkilemesi, obezitenin artması ile tip 2 diyabete giden yolu kolaylaştırmaktadır. Bunabağlı olarak, çocuk ve adolesanlarda da tip 2 diyabet sıklığı artmaktadır.

Kanser Genetiği

Dengesiz genomik yeniden düzenlemelerin tanısında SNP mikro array teknolojisinin katkıları araştırılmıştır